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"No hay niño más feliz que Hugo"

 

"Puede haber un niño igual de feliz que Hugo pero más feliz no existe", asegura Izaskin, madre de este niño de apenas 3 años que padece una enfermedad rara genética de nombre casi impronunciable (síndrome de Wolf-Hirschhorn) que le provoca un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia.

Este síndrome, del que este sábado se celebra el Día Internacional, se produce por una pérdida (deleción) de una sección del brazo corto del cromosoma 4 y. como consecuencia, la información genética contenida en esa parte.

Los niños con esta patología presentan una fisonomía característica: parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho, mandíbula inferior pequeña y comisuras de la boca curvadas hacia abajo, que dan a la cara forma de 'casco de guerrero griego'.

Unos rasgos faciales que hicieron sospechar a Izaskin que a su bebé le pasaba algo, según cuenta en una entrevista. "Ya en el embarazo no estaba creciendo bien; leí mucho y una de las posibilidades es que tuviera algo genético. Cuando nació vi que tenía la barbilla retraída y los meñiques torcidos". Fue entonces cuando pidió a los médicos del Hospital de Cruces de Bilbao, donde Hugo llegó al mundo, que le hicieran pruebas, pero le costó cuatro meses de insistencia que el niño fuera atendido por una genetista. "El primer día que lo vio, me dijo: 'estate tranquila que no voy a dejar a tu hijo hasta que le pongamos nombre a lo que tiene'".

El diagnóstico Cuando Hugo tenía 10 meses, llegó el diagnóstico. "Es horroroso, devastador, pero salimos de la consulta muy tranquilos porque por fin sabíamos lo que tenía el niño: había estado peleándome con especialistas porque mi hijo no crecía, no sujetaba la cabeza, era como hablar con una pared". Y por fin, "entiendes por qué el niño no duerme, por qué nos cuesta tanto darle de comer, todo tenía respuesta y, sobre todo, sabíamos lo que le podía pasar".

El 7 de mayo Hugo cumplirá 3 años y ya anda de la mano, lo que supone un logro puesto que más de la mitad no consigue caminar. La hipoacusia que sufre le obliga a llevar audífonos y los riñones le acabarán fallando a consecuencia de una displasia.

Pero para esta madre "lo más duro" son las crisis epilépticas (ha llegado a tener más de doscientas al día) y que, en el caso de Hugo, no se manifiestan mediante convulsiones, sino que él se queda quieto, con la mirada fija hacia la derecha. "Yo siempre me he despertado por el instinto de madre, pero ¿y sino te despiertas?, ¿y si te falla el instinto?", se pregunta. Los especialistas coinciden en la importancia de que los niños reciban terapias de estimulación precoz desde los primeros meses de vida.

Hugo va a musicoterapia, logopedia, fisioterapia, equinoterapia e hidroterapia. Unos 1.200 euros al mes que los padres costean de su bolsillo. Algunos de estos niños no hablan. Sin embargo Hugo "se comunica mucho". Ya dice aita (papá) y ama (mamá) y sus padres están empeñados en que aprenda a usar pictogramas, para evitar que el futuro sienta "frustración" cuando quiera expresarse y no pueda.

Que no hable y "no me pueda decir mamá" es lo más duro para Natalia, madre de Jimena, una niña asturiana de 9 años que también tiene este síndrome.

Jimena también se comunica por pictogramas y está empezando a hacerlo mediante el lenguaje de signos y, a pesar de su discapacidad intelectual, "lo entiende todo", asegura su madre. Otra de las características de esta enfermedad es el rechazo a ser alimentados por vía oral, por motivos que se desconocen. Jimena ahora come de todo y mastica bien. "Conseguimos que comiera, porque tomaba un poquitín y vomitaba; es muy duro", reconoce Natalia, que es vicepresidenta de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Dentro de su discapacidad, Natalia cree que su hija "disfruta con las cosas: con una película, una obra de teatro, en el parque...". "Creo que es una niña feliz, está siempre contenta, aunque a veces me da la impresión de que es consciente de que no puede hacer lo que otros niños", asegura esta abogada.

Feliz como Hugo. "Siempre está riendo, es un bicho, un trasto, todo eso te da fuerza para seguir adelante". "Hugo nos lo pone muy fácil y con él vamos al fin del mundo", resume su madre.

 

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